دانشگاه علوم پزشکی و خدمات درمانی شهید صدوقی یزد
آزمايشات پس از تولد

کاریوتایپ چیست؟

کاریوتایپ به زبان ساده تصویر کروموزم‌های یک فرد است . در این تکنیک وضعیت کروموزوم‌های یک فرد و تغییرات احتمالی عددی و یا ساختاری  آن مشخص می گردد. از دلایل اصلی ناباروری و نقائص مادرزادی هنگام تولد اختلالات کروموزومی هستند. لذا انجام کاریوتایپ در بررسی علل ناباروری دارای جایگاه ویژه ای می باشد. کاریوتایپ یعنی چیدمان کروموزوم ها در کنار هم و مقایسه آنها با نمونه سالم تا بتوان نقص احتمالی را مشخص نمود.

علت بسیاری از بیماریهای ژنتیکی، اختلال در حالت و وضعیت کروموزوم ها می باشد. بنابراین کم و زیاد شدن تعداد کروموزوم ها یا جا به جایی بین آنها باعث ایجاد بیماری خواهد شد. مشخص کردن وضعیت کروموزوم ها و بررسی تغییرات عددی یا ساختاری آنها با انجام کاریوتایپ امکان پذیر می باشد. این آزمایش را می‌توان بر روی نمونه‌های خون، مغز استخوان، بافت یا نمونه‌ جنین انجام داد. برای انجام آزمایش کاریوتیپ ابتدا سلول‌های خون، مغز استخوان، یا بافت‌های جنینی در محیطی سرشار از مواد غذایی و ویتامین های لازم  و در حضور مواد تحریک کننده رشد سلولی تکثیر می‌شوند. سپس سلول‌ها در مرحله‌‌ای از چرخه سلولی که در آن کروموزوم‌ها قابل تشخیص باشند متوقف ‌می‌شوند. در مرحله بعدی کروموزوم‌ها رنگ آمیزی و به دقت زیر میکروسکوپ مورد بررسی قرار می‌گیرند. قدرت تفکیک این آزمایش به اندازه قدرت تفکیک میکروسکوپ نوری محدود می‌شود. با این میزان قدرت تفکیک، بسیاری از تغییرات کروموزومی قابل شناسایی هستند. اما بسیاری از ریز حذف‌ها و یا مضاعف شدگی‌های کروموزومی نیز شناسایی نمی‌شوند.

 

  تکنیک Fluorescence in situ hybridization (FISH):

این تکنیک از اواسط دهه 1990، به صورت گسترده‌ای در تشخیص های کلینیکی به کار می‌رود. اساس تکنیک FISH، توانایی قطعه‌ای از مولکول تک‌رشته‌ای DNA در اتصال به توالی مکمل خود روی کروموزوم متافازی، هسته اینترفازی و یا extended chromatin fiber است. پس نیاز به فرایندهای پردازشی ویژه‌ای خواهد بود. این مولکول، پروب نام دارد و بخش کوچکی از DNA می‌باشد که با تگ‌های فلورسنت لیبل شده است. فلوروکروم‌ها امکان تشخیص ناحیه‌ هیبریداسیون را با استفاده از میکروسکوپ‌های فلورسنت فراهم می‌کنند. تشخیص پیش از تولد اختلالات کروموزومی با استفاده از روش هیبریدیزاسیون فلوئورسنت درجا (FISH) کاربردهای فراوانی دارد. دراین تکنیک  از انجایی که مولکول‌های پروب مستقیما با مولکول‌های DNA و RNA داخل سلولی هیبرید می‌شوند می‌توان موقعیت اتصال قطعه DNA به کروموزوم را به سادگی توسط میکروسکوپ تعیین کرد. در واقع این تکنیک‌، حاصل ترکیب سیتوژنتیک با تکنولوژی‌های ژنتیک مولکولی است . از این روش می توان برای تشخیص انیوپلوئیدی های شایع کروموزوم های 13، 18، 21، X و Y استفاده کرد. همچنین، از این روش برای تشخیص کروموزوم های نامتعادل حاصل از حذف یا جابه جایی هایی که در فرزند پیشین یا پدر و مادر شناسایی شده باشند، استفاده می شود. روش FISH در تأیید وضعیت های موزاییک نیز جایگاه خاصی دارد، زیرا امکان شمارش تعداد زیادی سلول را فراهم می کند.

 

 اختلالات کروموزمی :

تعادل کروموزومی و ژنی بدن انسان بسیار اهمیت دارد بسیاری از جنین‌هایی که با اختلالاتی چون حذف کامل یک کروموزوم و یا اضافه شدن یک سری از کل کروموزوم‌ها تشکیل می‌شوند در مراحل اولیه رشد و تکامل از بین می‌روند اما در موارد متعددی نیز این اختلالات کروموزمی در نوزادان و افراد بزرگسال مشاهده می‌شود و بر حسب نوع اختلال علائم مختلفی را از خود بروز می‌دهند. هر گونه تغییر در تعداد کروموزوم‌ها و یا چیدمان ماده ژنتیکی در آنها می‌تواند مشکلات تکاملی و یا اختلال در سیستم عملکرد بدن را به همراه داشته باشد.

 تغییرات کروموزومی ممکن است از والدین به ارث برسند اما اکثر این تغییرات در زمان تشکیل اسپرم و تخمک رخ‌ می‌دهند. 

تاریخ به روز رسانی:
1399/11/28
تعداد بازدید:
1035
یزد، صفاییه ، خیابان بوعلی ،پژوهشکده علوم تولید مثل یزد
(258) 38247085 - 035 تاریخ بروزرسانی: 1399/12/05
Powered by DorsaPortal