*· ارزیابی تصور ذهنی بیمار، زوج یا خانواده از علت ارجاع به مشاور ژنتیک
*· تشریح علت وجود ناهنجاری ژنتیکی برای فرد یا زوج مشاوره شونده
*· ترسیم شجره فامیلی درحداقل سه نسل
*· بررسی تمامی مدارک پزشکی
*· بررسی عوامل محیطی تاثیرگذار در محیط زندگی و شغلی
*· ارزیابی تاریخچه باروری پدر و مادر
*· تشریح چگونگی تشخیص ناهنجاری ژنتیکی، چگونگی توارث، پیش آگهی و درمان آن
*· تشریح آزمایش های لازم جهت تشخیص زودرس ناهنجاری درحاملگی فعلی یا فرزندانی که در آینده متولد می شوند و یا افراد دیگر فامیل که ممکن است دچار مشکل ژنتیکی باشند.
*· فراهم نمودن حمایتهای لازم از فرد یا زوج مشاوره شونده تا با استفاده از اطلاعاتی که در مشاوره ژنتیک کسب کرده اند و همچنین با در نظرگیری شرایط خانوادگی، مذهبی و اجتماعی خود بهترین تصمیم را درمورد بیماری موجود اتخاذ کنند.