PGT   ازمایشات تشخیص ژنتیکی قبل از کاشت :

1-    تشخیص جنسیت درمانی در جنین هاقبل از کاشت به کمک تکنیک  FISH

2-    ارزیابی اختلالات تعدادی کروموزومی قبل از کاشت

3-    بررسی انیوپلوییدی های کروموزومی به کمک تکنیک CGH array ,24Sure (ارسال نمونه)

4-    بررسی جهش های مونوژنتیک به کمک تکنیک NGS( ارسال نمونه)

تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD):

تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی  (PGD)، تکنولوژی درعلم تولید مثل است که برای افزایش احتمال بارداری و کاهش اختلالات ژنتیکی جنین مورد توجه قرار گرفته است.از این تکنیک برای شناسایی نقایص ژنتیکی و جلوگیری از انتقال برخی بیماری ها یا اختلالات ژنتیکی به جنین از طریق جلوگیری از انتقال جنین های مبتلا به بیماری های ژنتیکی ای که زوجین در معرض آن هستند و همچنین برای انتخاب یک جنسیت بخصوص در بعضی بیماریها صورت می گیرد. جنین هایی که در PGD مورد بررسی قرار می گیرند، معمولا در طی روند (IVF) قرار داشته اند. درحقیقت با استفاده از این تکنیک تمام ژن های موجود بر روی 23 جفت کروموزوم جنین بررسی شده و ژن های معیوب که ناقل بیماری های ارثی هستند مشخص می شود و از این طریق از انتقال وشکل گیری جنین های مبتلا وهمچنین تولد کودکان مبتلا به عارضه های ژنتیکی جلوگیری می گردد.

PGT  شامل  دو تکنیک  PGD وPGS می باشد. غربالگری ژنتیک به این دو روش جهت بررسی ناهنجاری های کروموزومی جنین می باشد.

غربالگری ژنتیک قبل ازکاشت  (PGS) - : فرایند غربالگری که اطمینان می دهد که تعداد کروموزوم طبیعی وجود دارد و اختلالات ژنتیکی بالقوه را تشخیص می دهد.

تشخیص ژنتیک قبل از کاشت (PGD) - سلول از جنین برای آزمایش شرایط خاص ژنتیکی قبل از انتقال جنین به رحم است.

CGH array :

این آزمایش را کاریوتایپ مولکولی می‌نامند و به ویژه برای شناسایی علت عقب ماندگی‌های ذهنی و یا ناهنجاری‌های مادرزادی کاربرد دارد و تکنیکی با قدرت تفکیک بالا برای بررسی حذف‌ها و یا اضافه شدگی‌های در کل ژنوم و شناسایی عدم تعادل کروموزومی است.  از انجایی که این تکنیک که قادراست  حذف‌ها و اضافه شدگی‌های در حد 5 تا 10 کیلو باز را شناسایی کند آن را تکنیک میکروآرایه یا ریزآرایه می‌نامند.اساس این آزمایش مقایسه هیبرید شدگی ژنوم‌ در میکروآرایه‌ها است ( microarray Comparative Genomic Hybridization) (array CGH) .

برتری این روش نسبت به روش های قبلی این است که در روش‌های مرسوم قدیمی بسیاری از ریز حذف‌های کروموزمی که اندازه‌ای در حدود 3 تا 5 مگاباز دارند شناسایی نمی‌شوند زیرا در این روش‌ها از میکروسکوپ استفاده می‌شود و قدرت تفکیک و تشخیص حذف‌ها و اضافه شدگی به قدرت تفکیک میکروسکوپ محدود می‌شود. درنتیجه تغییرات بسیار کوچک‌تر از قدرت تشخیص میکروسکوپ که به تغییرات غیر مرئی با میکروسکوپ موسومند شناسایی نمی‌شوند. علاوه بر قدرت تفکیک بالا ، بی نیاز بودن از تکنیک‌های زمان‌بر کشت سلولی باعث بالا رفتن سرعت انجام این روش می‌شود.

برتری دیگر این آزمایش نسبت به تکنیک‌های چون FISH و QF-PCR نیز جامع بودن آزمایش Array CGH است. در تکنیک FISH نیز ریز حذف‌های کروموزمی شناسایی می‌شوند. اما این تکنیک زمانی که علائم بالینی احتمال بروز یک اختلال کروموزمی را مطرح‌ می‌کند به کار می‌رود و صرفاً یک ژن و یا بخش از پیش شناخته ژنوم مورد بررسی قرار می‌گیرد. در حالیکه آزمایش Array CGH بدون توجه به علائم بالینی امکان بررسی تعداد بسیار زیادی از حذف‌ها و اضافه شدگی‌ها را تنها با انجام یک آزمایش امکان پذیر می‌سازد.

نقطه ضعف روش Array CGH نیز شناسایی نشدن جابه‌جایی‌های کروموزمی متعادل است. در این وضعیت هیچ بخشی از کروموزوم‌ها حذف یا اضافه نمی‌شود. و تنها جابه‌جایی بخش‌هایی از کروموزم عامل بیماری است از این رو Array CGH قادر به تشخیص آن نیست.