PGT   ازمايشات تشخيص ژنتيكي قبل از كاشت :

1-    تشخيص جنسيت درماني در جنين هاقبل از كاشت به كمك تكنيك  FISH

2-    ارزيابي اختلالات تعدادي كروموزومي قبل از كاشت

3-    بررسي انيوپلوييدي هاي كروموزومي به كمك تكنيك CGH array ,24Sure (ارسال نمونه)

4-    بررسي جهش هاي مونوژنتيك به كمك تكنيك NGS( ارسال نمونه)

تشخيص ژنتيكي قبل از لانه گزيني (PGD):

تشخيص ژنتيكي قبل از لانه گزيني  (PGD)، تكنولوژي درعلم توليد مثل است كه براي افزايش احتمال بارداري و كاهش اختلالات ژنتيكي جنين مورد توجه قرار گرفته است.از اين تكنيك براي شناسايي نقايص ژنتيكي و جلوگيري از انتقال برخي بيماري ها يا اختلالات ژنتيكي به جنين از طريق جلوگيري از انتقال جنين هاي مبتلا به بيماري هاي ژنتيكي اي كه زوجين در معرض آن هستند و همچنين براي انتخاب يك جنسيت بخصوص در بعضي بيماريها صورت مي گيرد. جنين هايي كه در PGD مورد بررسي قرار مي گيرند، معمولا در طي روند (IVF) قرار داشته اند. درحقيقت با استفاده از اين تكنيك تمام ژن هاي موجود بر روي 23 جفت كروموزوم جنين بررسي شده و ژن هاي معيوب كه ناقل بيماري هاي ارثي هستند مشخص مي شود و از اين طريق از انتقال وشكل گيري جنين هاي مبتلا وهمچنين تولد كودكان مبتلا به عارضه هاي ژنتيكي جلوگيري مي گردد.

PGT  شامل  دو تكنيك  PGD وPGS مي باشد. غربالگري ژنتيك به اين دو روش جهت بررسي ناهنجاري هاي كروموزومي جنين مي باشد.

غربالگري ژنتيك قبل ازكاشت  (PGS) - : فرايند غربالگري كه اطمينان مي دهد كه تعداد كروموزوم طبيعي وجود دارد و اختلالات ژنتيكي بالقوه را تشخيص مي دهد.

تشخيص ژنتيك قبل از كاشت (PGD) - سلول از جنين براي آزمايش شرايط خاص ژنتيكي قبل از انتقال جنين به رحم است.

CGH array :

اين آزمايش را كاريوتايپ مولكولي مي‌نامند و به ويژه براي شناسايي علت عقب ماندگي‌هاي ذهني و يا ناهنجاري‌هاي مادرزادي كاربرد دارد و تكنيكي با قدرت تفكيك بالا براي بررسي حذف‌ها و يا اضافه شدگي‌هاي در كل ژنوم و شناسايي عدم تعادل كروموزومي است.  از انجايي كه اين تكنيك كه قادراست  حذف‌ها و اضافه شدگي‌هاي در حد 5 تا 10 كيلو باز را شناسايي كند آن را تكنيك ميكروآرايه يا ريزآرايه مي‌نامند.اساس اين آزمايش مقايسه هيبريد شدگي ژنوم‌ در ميكروآرايه‌ها است ( microarray Comparative Genomic Hybridization) (array CGH) .

برتري اين روش نسبت به روش هاي قبلي اين است كه در روش‌هاي مرسوم قديمي بسياري از ريز حذف‌هاي كروموزمي كه اندازه‌اي در حدود 3 تا 5 مگاباز دارند شناسايي نمي‌شوند زيرا در اين روش‌ها از ميكروسكوپ استفاده مي‌شود و قدرت تفكيك و تشخيص حذف‌ها و اضافه شدگي به قدرت تفكيك ميكروسكوپ محدود مي‌شود. درنتيجه تغييرات بسيار كوچك‌تر از قدرت تشخيص ميكروسكوپ كه به تغييرات غير مرئي با ميكروسكوپ موسومند شناسايي نمي‌شوند. علاوه بر قدرت تفكيك بالا ، بي نياز بودن از تكنيك‌هاي زمان‌بر كشت سلولي باعث بالا رفتن سرعت انجام اين روش مي‌شود.

برتري ديگر اين آزمايش نسبت به تكنيك‌هاي چون FISH و QF-PCR نيز جامع بودن آزمايش Array CGH است. در تكنيك FISH نيز ريز حذف‌هاي كروموزمي شناسايي مي‌شوند. اما اين تكنيك زماني كه علائم باليني احتمال بروز يك اختلال كروموزمي را مطرح‌ مي‌كند به كار مي‌رود و صرفاً يك ژن و يا بخش از پيش شناخته ژنوم مورد بررسي قرار مي‌گيرد. در حاليكه آزمايش Array CGH بدون توجه به علائم باليني امكان بررسي تعداد بسيار زيادي از حذف‌ها و اضافه شدگي‌ها را تنها با انجام يك آزمايش امكان پذير مي‌سازد.

نقطه ضعف روش Array CGH نيز شناسايي نشدن جابه‌جايي‌هاي كروموزمي متعادل است. در اين وضعيت هيچ بخشي از كروموزوم‌ها حذف يا اضافه نمي‌شود. و تنها جابه‌جايي بخش‌هايي از كروموزم عامل بيماري است از اين رو Array CGH قادر به تشخيص آن نيست.