دانشگاه علوم پزشکی و خدمات درمانی شهید صدوقی یزد
بررسی کلی آزمایش ژنتیک

 

آزمایش ژنتیک چگونه انجام میشود

آزمایش ژنتیک آزمایشی برای بررسی ماده ژنتیک است. ماده ژنتیکی (در حالت کلی) عبارت است از بانک اطلاعاتی شیمیایی که دستورالعمل‌های عملکردهای بدن را در خود ذخیره نموده است. آزمایش ژنتیک می‌تواند موجب آشکار شدن آن دسته از تغییرات (جهش‌های) ژنتیکی شود که ممکن است باعث بیماری شوند. اگرچه آزمایش ژنتیک می‌تواند اطلاعات مهمی جهت تشخیص، معالجه و پیشگیری بیماری فراهم آورد، اما محدودیت‌هایی وجود دارد. به عنوان مثال، نتیجه مثبت آزمایش ژنتیک الزاماً به این معنی نیست که شخص مبتلا بوده و یا در معرض ابتلا قرار دارد. از طرف دیگر گاهی در برخی شرایط نتیجه منفی تضمین نمی‌کند که فرد دچار اختلال مورد نظر نخواهد شد. در رابطه با تحلیل نتایج تست‌های ژنتیکی صحبت با پزشک، متخصص ژنتیک پزشکی یا مشاور ژنتیک در گامی مهم در روند آزمایش ژنتیک به شمار می‌آید.

دلیل انجام آزمایشهای ژنتیک

آزمایش ژنتیک نقش تعیین کننده‌ای در تعیین خطر ابتلا به برخی بیماری‌ها و همچنین غربالگری و گاهاً درمان پزشکی دارد. درهمین راستا انواع مختلفی از آزمایشهای ژنتیکی به دلایل مختلفی انجام می شود، از جمله:

آزمایش تشخیصی: اگر علائم یک نوع بیماری خاص وجود داشته باشد و این احتمال مطرح باشد که این علائم در اثر تغییرات ژنتیکی ایجاد شده است، در این حالت آزمایش ژنتیک می‌تواند این موضوع را روشن کند که آیا فرد به این بیماری خاص مبتلا هست یا خیر. به عنوان مثال، آزمایش ژنتیک ممکن است برای تایید تشخیص فیبروز کیستیک یا بیماری هانتینگتون مورد استفاده قرار گیرد.

آزمایش پیش‌بینی کننده و تشخیص بیماری پیش از بروز علائم آن: در صورتی که برای یک عارضه وراثتی سابقه خانوادگی وجود داشته باشد، انجام آزمایش ژنتیکی قبل از بروز علائم بیماری ممکن است نشان دهد که آیا افراد (در ظاهر غیر مبتلا) در معرض خطر بروز آن بیماری هستند یا خیر. به عنوان مثال این نوع آزمایش ممکن است برای شناسایی خطر بروز انواع خاصی از سرطان روده بزرگ مفید باشد.

آزمایش تعیین وضعیت ناقل بودن: اگر برای یک اختلال ژنتیکی - مانند کم خونی سلول داسی شکل یا فیبروز کیستیک - سابقه خانوادگی از بیماری وجود داشته باشد یا اینکه فرد متعلق یک گروه قومی خاص باشد که در معرض خطر ابتلا به یک اختلال ژنتیکی قرار دارد، شاید نیاز باشد پیش از اقدام به فرزندآوری آزمایش ژنتیک انجام شود. آزمایشهای شناسایی و غربالگری ناقلین می‌تواند ژن‌های مرتبط با طیف گسترده‌ای از بیماری‌های ژنتیکی و جهش‌ها را تشخیص دهد و درنهایت مشخص کند که آیا پدر و مادر برای آن عارضه ها ناقل هستند یا خیر.

آزمایش فارماکوژنتیک: اگر فرد به بیماری خاصی مبتلا باشد (به‌طور مثال سرطان پستان)، این نوع آزمایش ژنتیکی ممکن است به تعیین اینکه چه دارو و چه دزی برای بهبود موثرترین و مفیدترین است، کمک کند.

آزمایش تشخیص پیش از تولد: اگر شخصی باردار باشد، آزمایش‌های تشخیص پیش از تولد می‌توانند برخی از ناهنجاری‌های احتمالی موجود در ژنوم (تمام محتوای ژنتیک اعم از نواحی ژنی و غیرژنی) جنین را تشخیص دهد. به‌طور مثال سندرم داون و سندرم تریزومی 18 دو اختلال ژنتیکی مهم هستند که معمولاً به عنوان بخشی از آزمایش ژنتیکی قبل از تولد مورد غربالگری قرار می‌گیرند. این کار معمولاً از طریق بررسی مارکرها (نشانگرها) از طریق آمنیوسنتز یا CVS صورت می‌گیرد. آزمایش جدیدتری به نام تست Cell-free DNA testing یا همان NIPT از طریق آزمایش خون مادر، DNA جنین (پیش از تولد) را مورد بررسی قرار می‌دهد.

غربالگری نوزادان: این تست‌ها از رایج‌ترین انواع آزمایشهای ژنتیک هستند. در ایران نوزادان را برای ناهنجاری‌های ژنتیکی و متابولیکی خاصی که عامل بروز عارضه‌های خاصی هستند، آزمایش می‌کنند. این نوع آزمایش ژنتیکی بسیار مهم است زیرا اگر نتایج نشان دهد نوزاد مبتلا به اختلالی مانند کم کاری تیروئید مادرزادی، بیماری سلول داسی شکل یا فنیل کتونوریا (PKU) است، مراقبت و درمان از این کودک مبتلا میتواند بلافاصله آغاز شود.

آزمایش پیش از لانه گزینی یا PGD: این آزمایش که همچنین با عنوان تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی نیز شناخته می‌شود، می‌تواند در زمانی که زوجین در تلاش برای بچه‌دار شدن از طریق لقاح آزمایشگاهی هستند، مورد استفاده قرار گیرد. در این آزمایش جنین‌ها (در مرحله چند سلولی و پیش از کاشت درون رحم) برای ناهنجاری‌های ژنتیکی مورد غربالگری قرار می‌گیرند و جنین‌های فاقد ناهنجاری به امید حصول بارداری موفق در رحم کاشته می‌شوند.

خطرات تست‌های ژنتیکی

معمولاً انجام تست‌های ژنتیکی خطرات جسمانی کمی به همراه دارند. آزمایش بر روی نمونه سواب، خون و سایر نمونه‌های اینچنینی تقریباً هیچ خطری ندارند. با این حال آزمایش‌های مربوط به تشخیص‌های قبل از تولد (مانند آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی) با درصد کمی از خطر سقط جنین همراه هستند.

انجام آزمایش ژنتیکی می‌تواند خطرات عاطفی، اجتماعی و مالی نیز به همراه داشته باشد. به‌همین دلیل قبل از انجام آزمایش ژنتیک، ضروری است که در مورد تمام خطرات و فواید با پزشک یا یک متخصص ژنتیک پزشکی یا یک مشاور ژنتیک صحبت شود.

اقدامات پیش از آزمایش ژنتیک

قبل از انجام آزمایش ژنتیک، تا آنجا که می‌توان باید اطلاعاتی در مورد سوابق پزشکی خانواده جمع‌آوری شود. سپس شخص مراجعه‌کننده با پزشک یا مشاور ژنتیک خود در مورد تاریخچه پزشکی شخصی و خانوادگی صحبت کند تا خطرات احتمالی را که متوجه شخص است، بهتر بشناسد. در این جلسات فرد هر سوالی که دارد مطرح می‌کند و درباره هرگونه نگرانی خود از آزمایش ژنتیک بحث می‌کند. همچنین بسته به آزمایش، در مورد گزینه‌های پیش‌رو فرد نیز صحبت می‌شود. اگر برای اختلال ژنتیکی رایج در خانواده‌ها قرار است آزمایش انجام شود ضروری است ک در مورد تصمیم برای انجام آزمایش ژنتیکی بر روی اعضای خانواده صحبت شود. انجام این مکالمات قبل از آزمایش می‌تواند به مراجعه‌کننده کمک کند تا در مورد نحوه تعامل خانواده با نتایج آزمون و چگونگی تأثیر این نتایج روی آن‌ها به درک و بینش درستی برسد. متأسفانه درحال حاضر بیمه‌های درمانی برخی از آزمایش‌های ژنتیک را پوشش نمی‌دهند. بنابراین قبل از انجام آزمایش ژنتیکی بهتر از این نظر با آگاهی کامل اقدام شود. باید دانست که آزمایش ژنتیکی در برخی موارد ممکن است نتواند به اطلاعات مفید و دقیقی در مورد بیماری مورد نظر دست یابد. در این شرایط ممکن است انجام آزمایش‌های دیگر و یا نظارت‌های دوره‌ای در طول زمان مورد نیاز باشد.

 
تاریخ به روز رسانی:
1400/11/13
تعداد بازدید:
42
info@ssu.ac.ir
تاریخ بروزرسانی: 1401/04/12
یزد، میدان شهید دکتر باهنر ،ساختمان مرکزی دانشگاه علوم پزشکی یزد   کدپستی دانشگاه :8916978477 تلفن: 4- 37241171 نمابر: 37258770
کلیه حقوق این وب سایت متعلق به دانشگاه علوم پزشکی آیت الله شهید صدوقی یزد است.
Powered by DorsaPortal