تشخيص پيش از تولد چيست؟
بسياري از والديني كه يك يا چند فرزند مبتلا به بيماري‌هاي صعب العلاج ژنتيكي دارند، از بيم اين كه باز هم فرزند بيمار ديگري نصيبشان گردد، از حاملگي پرهيز ميكنند. مهم ترين سوالي كه همواره در ذهن چنين والديني وجود دارد اين است كه آيا مي‌توان پيش از تولد بيماري جنين را تشخيص داد و آيا ممكن است از تولد فرزندي با بيماري صعب‌العلاج و يا كشنده جلوگيري نمود؟ جواب مثبت به اين سوال اولين بار در سال 1966 و با تشخيص سنـدرم داون در جنينهاي مادران با سن بالا داده شد. اين كشف منجر به ايجاد سرويس تشخيص جديدي در پزشكي به نام تشخيص پيش از تولد (PND) گرديد. تشخيص پيش از تولد را در حقيقت مي‌توان به عنوان مجموعه اقدامات كلينيكي و پاراكلينيكي در نظر گرفت كه مي‌تواند به تشخيص بيماري احتمالي جنين قبل از تولد كمك نمايد؛ در نتيجه والدين اين امكان را مي‌يابند كه به طور آگاهانه تصميم به حفظ يا ختم حاملگي بگيرند. انجام مشاوره ژنتيك قبل از ازدواج و مخصوصا قبل از حاملگي در مشخص نمودن والديني كه در معرض خطر داشتن فرزندي بيمار هستند نقش اساسي دارد. در چنين مشاوره هايي لزوم تشخيص پيش از تولد به طور دقيق و اختصاصي براي هر خانواده بررسي ميگردد. در عين حال از موارد زير مي‌توان به عنوان شايع ترين موارد لزوم تشخيص پيش از تولد نام برد:
سن بالاي مادر: با افزايش سن مادر احتمال بروز اختلالات كروموزومي در جنين افزايش مي يابد لذا حاملگي در خانمهاي بالاي سي و پنج سال به‌عنوان يكي از موارد لزوم تشخيص پيش از تولد در نظر گرفته ميشود.
ابتلاي فرزند قبلي به اختلالات كروموزومي
وجود بعضي از اختلالات كروموزومي در والدين
ابتلاي فرزند قبلي به يك بيماري تك ژني
سابقه خانوادگي ابتلا به نقايص لوله عصبي
سابقه سقط مكرر در 3 ماه اول بارداري
نكته بسيار با اهميتي كه بايد مد نظر باشد اين است كه طبق قوانين جاري كشورمان حداكثر زمان قانوني مجاز براي انجام سقط پزشكي به دليل اختلالات جنيني، تا پايان هفته هجدهم حاملگي مي‌باشد. از آنجايي كه بعضي از آزمايشات ژنتيكي زمان بر بوده و گاه چندين هفته به طول مي انجامد، والدين حتما بايد بين هفته دهم تا دوازدهم بارداري به مراكز تشخيص پيش از تولد مراجعه نمايند تا برنامه‌ريزي لازم برايشان صورت گيرد.
آزمايشگاه ژنتيك پزشكي دكتر زينلي با نوزده سال سابقه تشخيص پيش از تولد به عنوان يكي از قديمي ترين و مجهزترين آزمايشگاه هاي ژنتيك كشور شناخته شده است كه بر روي بيش از يكصد بيماري ژنتيكي تشخيص پيش از تولد انجام داده است.