دانشگاه علوم پزشکی و خدمات درمانی شهید صدوقی یزد
كاريوتايپ

تست كاريوتايپ چيست؟

 

تمامي خصوصياتي كه يك فرد از والدين خود به ارث مي برد مانند قد، هوش، رنگ چشم ، سوخت و ساز مواد مختلف و از طريق واحدهايي بنام ژن به انسان منتقل مي شود. اين ژنها بر روي اندامك هايي بنام كروموزوم قرار دارند كه در هسته سلولها مستقر مي باشند. تعداد كروموزومها در انسان 23 جفت (46 عدد) مي باشد كه از هر جفت، يكي از پدر و ديگري از مادر به فرد منتقل شده است.

كاريوتايپ بررسي تعداد و ساختار كروموزوم ها مي باشد و يكي از روش هاي تشخيصي مهم در پزشكي  است. براي انجام كاريوتايپ از سلولهايي استفاده مي شود كه قابليت رشد و تقسيم سريعي داشته باشند. براي اين منظور مناسب ترين سلول ها، گلبولهاي سفيد خون به ويژه لنفوسيت ها هستند. به همين دليل براي تهيه كاريوتايپ نمونه خون وريدي گرفته مي شود.

اختلالات كروموزومي از دلايل اصلي ناباروري و نقائص مادرزادي هنگام تولد هستند. لذا انجام كاريوتايپ در بررسي علل ناباروري داراي جايگاه ويژه اي مي باشد. علت بسياري از بيماريهاي ژنتيكي، اختلال در حالت و وضعيت كروموزوم ها مي باشد. بنابراين كم و زياد شدن تعداد كروموزوم ها يا جا به جايي بين آنهاباعث ايجاد بيمار خواهد شد. مشخص كردن وضعيت كروموزوم ها و بررسي تغييرات عددي يا ساختاري آنها با روش سيتوژنتيك و انجام كاريوتايپ امكان پذير مي باشد. كاريوتايپ يعني چيدمان كروموزوم ها در كنار هم و مقايسه آنها با نمونه سالم تا بتوان نقص احتمالي را مشخص نمود.

 

كاريوتايپ به زبان ساده تصويري است كه از كروموزوم هاي يك فرد تهيه مي شود. كروموزومها در داخل سلولهاي بدن و به تعداد 46 عدد هستند. براي تهيه كاريوتايپ از كروموزوم هاي يك سلول در حال تقسيم و در مرحله متافازي ميتوزي عكس گرفته مي شود. آزمايش كاريوتايپ روي نمونه هاي خون، مايع آمنيوتيك، محصول سقط، مغز استخوان، عضله و ديگر سلولهاي زنده بدن قابل انجام است ولي نمونه خون و مايع آمنيوتيك بيشتر از بقيه موارد مورد استفاده هستند.

 

ناهنجاري هاي كروموزومي شامل ناهنجاري هاي ساختاري وعددي مي باشند. سلول هاي انساني حاوي 46 كروموزوم مي باشند كه 22 جفت از آن ها كروموزوم اتوزومي و دو كروموزوم جنسي مي باشند. كروموزوم ها تنها در فاز متافازاز تقسيم ميتوز قابل مشاهده مي شوند.

در سلول هاي طبيعي هركروموزوم از لحاظ اندازه و شكل منحصربفرد است با ابداع روش نواربندي كروموزوم تفكيك كروموزوم ها از روي الگوي نواربندي و مطالعه آنها آسان تر شد سپس كروموزم ها بر اساس اندازه شماره گذاري و از بزرگترين به كوچكترين مرتب شدند. اين چيدمان به دانشمندان كمك مي كند تغييرات كروموزومي كه ممكن است باعث بيماري ژنتيكي شود سريع تر شناسايي شود. امروزه شناسايي كروموزوم ها با روش نواربندي آسانتر شده است يكي از اين روش ها روش نواربندي گيمسا (G-banding) مي باشد.

 

 در چه مواردي انجام كاريوتايپ لازم است؟

 

آزمايش كاريوتيپ براي زنان باردار بالاي 35 سال، خانواده‌هايي كه صاحب فرزند مبتلا به يك ناهنجاري كروموزمي هستند، افراد با  سابقه نازايي، مرده زايي و يا سقط‌هاي مكرر، كساني كه فرزند يا فردي از اعضاي خانواده آن ها نارسايي لوله عصبي داشته باشد، زنان بارداري كه نتايج سونوگرافي جنين آنها غير طبيعي است، زنان بارداري كه بر اساس نتايج آزمايشات غربالگري احتمال بيشتري براي داشتن فرزند ناهنجار دارند و همچنين در صورت ابهام جنسي و يا وجود اندام‌هاي تناسلي غير طبيعي و توصيه مي شود. ليست كلي مواردي كه انجام آزمايش كاريوتايپ لازم است، به قرار زير است:

 

شواهد وجود اختلالات كروموزومي (عقب ماندگي ذهني يا جسمي)

سقط مكرر يا مرده زايي

ناباروري

 زوجي كه قصد انجام IVF دارند

مرد يا زن اهدا كننده تخمك يا اسپرم

والدين جنين مبتلا به اختلال كروموزومي

شواهد وجود حالت ناقلي اختلالات كروموزومي

شواهد وجود موزائيسم كروموزومي در يك فرد (وجود بيش از يك رده كروموزومي(

ابهام جنسي (جنسيت نامشخص(

تاخير بلوغ يا تاخير رشد جنسي ثانويه

قد كوتاه و آمنوره (عدم وجود خونريزي هاي ماهيانه) در دخترها

اليگواسپرمي يا آزواسپرمي (كاهش تعداد يا فقدان اسپرم) در مردان

والدين جنين سقط شده با ناهنجاري هاي متعدد مادرزادي يا تاخير رشد داخل رحمي

شواهد وجود اختلال كروموزومي در خويشاوندان كه كاريوتايپ فرد مبتلا در دسترس    نمي باشد.

سندرم هاي ميكرودليشن/ داپليكيشن

سندرم هاي شكست كروموزومي: آتاكسي تلانژكتازي، سندرم بلوم، آنمي فانكوني و

 

 روش كار در بررسي كروموزومي روي نمونه هاي خوني:

 

آزمايش كاريوتايپ روي نمونه هاي خون به صورت معمولي (نواري) و با تفكيك پذيري بالا انجام مي گيرد.

مراحل انجام آزمايش، شامل كشت، برداشت، لام گيري يا گستره كروموزومي، رنگ آميزي كروموزومها و بررسي دقيق زير ميكروسكوپ مي باشد. براي كشت كروموزومي خون محيطي، بايد در حد امكان از خون تازه كه به آن ماده ضد انعقاد (سديم هپارين) اضافه شده است استفاد شود. (در مواردي خون 4-5 روزه نيز مناسب مي باشد).

 

كشت كروموزومي معمولا 72 ساعت وقت نياز دارد. بعد از اتمام كشت نوبت برداشت است. بعد از برداشت از كروموزومها گستره تهيه كرده و بعد از آماده سازي كه معمولا دو هفته وقت لازم دارد (مرحله پير سازي يا againg) كروموزومها را رنگ آميزي مي كنند. تا بتوان زير ميكروسكوپ بررسي كرد. مرحله بررسي كروموزومها مهترين مرحله براي اين روش مي باشد. فرد مطاله كننده با كمك نرم افزار و چشم و تجربه، تك تك كروموزومها را براي احتمال وجود اختلال بررسي مي كند. در اكثر موارد كروموزومهاي چندين سلول يا چندين گستره كروموزومي، مورد بررسي قرا مي گيرند. بعد از بررسي گزارش كتبي به خانواده تحويل داده و نتيجه به آنها اعلام مي شود. در گزارش توصيه هايي به پزشك و يا خانواده صورت مي گيرد.

تاریخ به روز رسانی:
1398/05/17
تعداد بازدید:
45
امتیازدهی
میانگین امتیازها:0 تعداد کل امتیازها:0
مشاهده نظرات (تعداد نظرات 0)

ارسال نظرات
نام
آدرس پست الکترونیکی شما
شماره تلفن
توضیحات
تغییر کد امنیتی
کد امنیت
يزد، صفاييه ، خيابان بوعلي ،پژوهشكده علوم توليد مثل يزد
(258) 38247085 - 035
Powered by DorsaPortal