دانشگاه علوم پزشکی و خدمات درمانی شهید صدوقی یزد
آزمايشات پس از تولد

كاريوتايپ چيست؟

كاريوتايپ به زبان ساده تصوير كروموزم‌هاي يك فرد است . در اين تكنيك وضعيت كروموزوم‌هاي يك فرد و تغييرات احتمالي عددي و يا ساختاري  آن مشخص مي گردد. از دلايل اصلي ناباروري و نقائص مادرزادي هنگام تولد اختلالات كروموزومي هستند. لذا انجام كاريوتايپ در بررسي علل ناباروري داراي جايگاه ويژه اي مي باشد. كاريوتايپ يعني چيدمان كروموزوم ها در كنار هم و مقايسه آنها با نمونه سالم تا بتوان نقص احتمالي را مشخص نمود.

علت بسياري از بيماريهاي ژنتيكي، اختلال در حالت و وضعيت كروموزوم ها مي باشد. بنابراين كم و زياد شدن تعداد كروموزوم ها يا جا به جايي بين آنها باعث ايجاد بيماري خواهد شد. مشخص كردن وضعيت كروموزوم ها و بررسي تغييرات عددي يا ساختاري آنها با انجام كاريوتايپ امكان پذير مي باشد. اين آزمايش را مي‌توان بر روي نمونه‌هاي خون، مغز استخوان، بافت يا نمونه‌ جنين انجام داد. براي انجام آزمايش كاريوتيپ ابتدا سلول‌هاي خون، مغز استخوان، يا بافت‌هاي جنيني در محيطي سرشار از مواد غذايي و ويتامين هاي لازم  و در حضور مواد تحريك كننده رشد سلولي تكثير مي‌شوند. سپس سلول‌ها در مرحله‌‌اي از چرخه سلولي كه در آن كروموزوم‌ها قابل تشخيص باشند متوقف ‌مي‌شوند. در مرحله بعدي كروموزوم‌ها رنگ آميزي و به دقت زير ميكروسكوپ مورد بررسي قرار مي‌گيرند. قدرت تفكيك اين آزمايش به اندازه قدرت تفكيك ميكروسكوپ نوري محدود مي‌شود. با اين ميزان قدرت تفكيك، بسياري از تغييرات كروموزومي قابل شناسايي هستند. اما بسياري از ريز حذف‌ها و يا مضاعف شدگي‌هاي كروموزومي نيز شناسايي نمي‌شوند.

 

  تكنيك Fluorescence in situ hybridization (FISH):

اين تكنيك از اواسط دهه 1990، به صورت گسترده‌اي در تشخيص هاي كلينيكي به كار مي‌رود. اساس تكنيك FISH، توانايي قطعه‌اي از مولكول تك‌رشته‌اي DNA در اتصال به توالي مكمل خود روي كروموزوم متافازي، هسته اينترفازي و يا extended chromatin fiber است. پس نياز به فرايندهاي پردازشي ويژه‌اي خواهد بود. اين مولكول، پروب نام دارد و بخش كوچكي از DNA مي‌باشد كه با تگ‌هاي فلورسنت ليبل شده است. فلوروكروم‌ها امكان تشخيص ناحيه‌ هيبريداسيون را با استفاده از ميكروسكوپ‌هاي فلورسنت فراهم مي‌كنند. تشخيص پيش از تولد اختلالات كروموزومي با استفاده از روش هيبريديزاسيون فلوئورسنت درجا (FISH) كاربردهاي فراواني دارد. دراين تكنيك  از انجايي كه مولكول‌هاي پروب مستقيما با مولكول‌هاي DNA و RNA داخل سلولي هيبريد مي‌شوند مي‌توان موقعيت اتصال قطعه DNA به كروموزوم را به سادگي توسط ميكروسكوپ تعيين كرد. در واقع اين تكنيك‌، حاصل تركيب سيتوژنتيك با تكنولوژي‌هاي ژنتيك مولكولي است . از اين روش مي توان براي تشخيص انيوپلوئيدي هاي شايع كروموزوم هاي 13، 18، 21، X و Y استفاده كرد. همچنين، از اين روش براي تشخيص كروموزوم هاي نامتعادل حاصل از حذف يا جابه جايي هايي كه در فرزند پيشين يا پدر و مادر شناسايي شده باشند، استفاده مي شود. روش FISH در تأييد وضعيت هاي موزاييك نيز جايگاه خاصي دارد، زيرا امكان شمارش تعداد زيادي سلول را فراهم مي كند.

 

 اختلالات كروموزمي :

تعادل كروموزومي و ژني بدن انسان بسيار اهميت دارد بسياري از جنين‌هايي كه با اختلالاتي چون حذف كامل يك كروموزوم و يا اضافه شدن يك سري از كل كروموزوم‌ها تشكيل مي‌شوند در مراحل اوليه رشد و تكامل از بين مي‌روند اما در موارد متعددي نيز اين اختلالات كروموزمي در نوزادان و افراد بزرگسال مشاهده مي‌شود و بر حسب نوع اختلال علائم مختلفي را از خود بروز مي‌دهند. هر گونه تغيير در تعداد كروموزوم‌ها و يا چيدمان ماده ژنتيكي در آنها مي‌تواند مشكلات تكاملي و يا اختلال در سيستم عملكرد بدن را به همراه داشته باشد.

 تغييرات كروموزومي ممكن است از والدين به ارث برسند اما اكثر اين تغييرات در زمان تشكيل اسپرم و تخمك رخ‌ مي‌دهند. 

تاریخ به روز رسانی:
1398/05/17
تعداد بازدید:
55
امتیازدهی
میانگین امتیازها:0 تعداد کل امتیازها:0
مشاهده نظرات (تعداد نظرات 0)

ارسال نظرات
نام
آدرس پست الکترونیکی شما
شماره تلفن
توضیحات
تغییر کد امنیتی
کد امنیت
يزد، صفاييه ، خيابان بوعلي ،پژوهشكده علوم توليد مثل يزد
(258) 38247085 - 035
Powered by DorsaPortal